Une anomalie génétique à l’origine de la déficience intellectuelle ?

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui serait une des "signatures moléculaires" de la déficience intellectuelle. Ce handicap touche 3% de la population.

Cette mutation bouleverse l'expression de gènes essentiels à la "plasticité cérébrale", l’ensemble des mécanismes par lesquels le cerveau modifie l'organisation de ses réseaux de neurones en fonction des expériences vécues.

La déficience intellectuelle est définie comme "un fonctionnement intellectuel général inférieur à la moyenne, qui s'accompagne de limitations significatives des capacités d'adaptation."

Ces chercheurs ont pu démontrer que les cellules de patients qui ont un quotient intellectuel inférieur à la moyenne, présentent un défaut d'expression de certains gènes impliqués dans le fonctionnement du système nerveux central.

"Leur activation rapide est une étape clé dans le développement et la plasticité cérébrale", explique Laurence Colleaux, de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire à l'université de Strasbourg en France, une des co-auteurs de cette recherche, parue dans la revue américaine Science datée du 26 août.

"L'étude des patients souffrant d'une déficience intellectuelle sont porteurs de cette mutation qui modifie les protéines impliquées dans la transcription des informations", explique la chercheuse.

"Cela nous laisse penser que cette anomalie des gènes serait une signature moléculaire de ce trouble", avance-t-elle.

Les résultats de cette recherche apportent un nouvel argument en faveur du rôle majeur joué par des anomalies génétiques dans les causes de la déficience intellectuelle, selon elle.

La déficience intellectuelle en chiffres : 

3 % de la population générale concernée

Entre 6 000 et 8 500 naissances avec un handicap mental par an.

Si 20 % des DI peuvent être attribuées à des facteurs environnementaux, 40 % à des causes génétiques connues, les causes de la maladie restent inconnues dans près de la moitié des cas.

Rédaction ActuSoins, avec AFP

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Le changement climatique aura aussi des effets sur notre santé mentale

Agence France-Presse Paris

Stress des adultes et angoisse des enfants: le changement climatique pourrait aussi avoir des impacts sur la santé mentale des populations, estime une étude publiée lundi par un organisme de recherche australien, pour qui ce sujet est encore trop peu étudié.

«Les dommages causés par le changement climatique ne sont pas que physiques. Le passé récent montre que les événements climatiques extrêmes entraînent également de sérieux risques pour la santé publique, incluant la santé mentale et le bien-être des communautés», affirme cette étude de l'Institut du climat, un organisme australien.

Au regard des épisodes climatiques -- sécheresse, inondations -- vécus ces dernières années par certaines régions d'Australie, l'étude constate que «le bouleversement et la souffrance provoqués par un événement extrême peuvent persister pendant des années».

Une part significative des communautés touchées par de tels épisodes, jusqu'à 1 personne sur 5, va souffrir des effets du stress, de la blessure émotionnelle et du désespoir, estime l'Institut du climat.

Des abus d'alcool peuvent suivre des événements climatiques extrêmes et certaines études établissent même un lien entre des vagues de chaleur et de sécheresses et des taux de suicide plus élevés, selon l'organisme.

Les enfants apparaissent comme particulièrement vulnérables à l'anxiété et l'insécurité générées par l'incapacité des adultes à lutter contre le dérèglement climatique.

Nombre d'études existent sur les conséquences attendues du changement climatique en termes économiques, mais il y a une lacune sur les «conséquences du changement climatique pour le bien-être et la santé humaine», constate Tony McMichael, professeur de santé publique à l'Australian National University.

«C'est un sérieux angle mort, cela limite notre vision des futurs possibles et la nécessité d'une action efficace et urgente», ajoute-t-il en ouverture de cette étude qui, estime-t-il, «va nous aider à comprendre la +face humaine+ du changement climatique».

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Faites donc rire vos patients âgés !

Le rire a été proposé comme thérapeutique non médicamenteuse chez les sujets âgés dépressifs ou atteints de démence. Mais son effet a surtout été évalué chez les patients psychiatriques ou cancéreux. Or, c’est aux personnes âgées (PA) de plus de 65 ans non institutionnalisées que s’intéresse cette étude menée en Corée du Sud où vieillissement de la population et la prévalence élevée de la dépression sont devenus des problèmes centraux.Quarante-huit PA ont bénéficié d’une thérapie par le rire assurée par une infirmière diplômée d’état (IDE) formée à cet effet, à raison d’1 heure par semaine, 4 semaines, comprenant également relaxation, danse, chant, pensée positive, ces derniers étant seulement proposés aux 61 contrôles. Plusieurs champs ont été testés : dépression (GDS15), cognition (MMSE), activités de la vie quotidiennes (AVQ), qualité de vie (SF36) et du sommeil (Insomnia Severity Index ; ISI, Pittsburgh Sleep Quality Index ; PSQI). L’âge moyen était de plus de 70 ans ; les femmes, d’un très faible niveau socio-éducatif, étaient fortement majoritaires, plus de 90 % présentaient une ou plusieurs maladies. Les 2 groupes ne différaient pas par leurs caractéristiques démographiques ni par les résultats aux tests initiaux. La dépression, l’insomnie, la qualité de vie (santé mentale, fatigue, perception de l’état de santé), la douleur physique ont été améliorées dans le groupe bénéficiant de la thérapie par le rire, alors que les résultats des sujets contrôles restaient stables ou s’aggravaient. Aucun effet significatif n’a été noté sur le MMSE.Des études antérieures ont évoqué une corrélation entre le sens de l’humour, l’estime de soi et la tendance à la dépression. Il n’a pas été possible de déterminer si la thérapie a eu une double action simultanée ou si c’est l’effet sur la dépression qui a entraîné l’amélioration du sommeil. L’amélioration du MMSE, similaire dans les 2 groupes et non significative, a été attribuée à un effet de l’entraînement. Les scores situaient la population comme ayant une MCI (mild cognitive impairment) et ceux dpour la dépression et l’insomnie étaient également élevés. Les marqueurs de qualité de vie étaient ici généralement bas, vraisemblablement en lien avec l’âge, le niveau socio-économique, la dépression, la présence de pathologie associée. Or il pourrait s’agir d’un indicateur de mortalité chez les PA non institutionnalisées. La faiblesse de l’effectif en fin d’analyse est une limite de ce travail. Des biais sont possibles en raison de l’homogénéité de la population. La simple tenue de réunions en groupes peut avoir eu un effet bénéfique. La thérapie par le rire est de faible coût, d’organisation relativement simple. Un protocole impliquant une population plus importante, une durée plus longue, une fréquence d’intervention supérieure permettrait de mieux comprendre ses mécanismes et ses champs d’action.
Dr Anne Bourdieu
http://www.jim.fr/

Quand l'air de la maison menace la santé

Une mauvaise qualité de l’air dans les maisons peut nuire à la santé de ses habitants, et causer des maladies pulmonaires de même que certaines allergies.
L'air que nous respirons dans nos demeures a une incidence sur notre santé. La poussière, en apparence banale, renferme plusieurs composants nocifs. Par exemple des pesticides, de l'arsenic, des phtalates ou d'autres agents cancérigènes. Sans compter les moisissures, les acariens (ces petites bêtes qui vivent dans nos draps et nos tapis), les poils d'animaux, les parfums, la fumée de tabac et les émanations des produits d'entretien ménager!
La présence de ces contaminants aggrave les symptômes de maladies pulmonaires en plus d'augmenter le nombre de cas d'asthme et d'allergies, en particulier chez les enfants vulnérables.

C'est l'une des conclusions d'une étude sur la santé respiratoire des enfants de l'île de Montréal parue en juin 2011. Publiée par la Direction de santé publique de l'Agence de la santé et des services sociaux de Montréal et menée en 2006 auprès de 8 000 enfants de 6 mois à 12 ans, l'étude a permis de conclure que la moisissure et l'humidité trop élevée dans les domiciles figuraient parmi les facteurs de risque modifiables de maladies respiratoires les plus importants. Ils seraient responsables de 26% des infections respiratoires, de 17% des cas d'asthme et de 14% des rhinites allergiques hivernales. La fumée de cigarette apparaît aussi dans le peloton de tête constitué par les chercheurs.
«Des études européennes, canadiennes et américaines avaient déjà démontré que les facteurs environnementaux comme les moisissures aggravaient les maladies respiratoires ou les déclenchaient. Notre étude visait à déterminer quels étaient les facteurs de risque les plus contributifs à ces maladies respiratoires sur l'île de Montréal pour trouver des pistes de solutions et voir les disparités selon les secteurs», explique le Dr Louis Jacques, auteur principal de l'Étude sur la santé respiratoire des enfants montréalais.

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Soins intensifs et traitements pour maladies chroniques

L'hospitalisation représente pour les patients recevant des médicaments pour des maladies chroniques un risque d'arrêt de ces traitements et, pour ceux qui sont admis en soins intensifs, il y a un risque encore plus élevé d'arrêt des traitements chroniques, ce qui peut avoir des conséquences cliniques, selon une étude canadienne publiée dans le Journal of the American Medical Association (Jama) le 24 aout 2011¹.


"Les transitions de soins constituent une période de vulnérabilité pour les patients durant l'hospitalisation. Les erreurs médicales peuvent survenir en raison de communications incomplètes ou incorrectes lors du passage de responsabilité d'un médecin à un autre", rappellent Chaim Bell du Saint Michael's Hospital à Toronto et ses collègues. C'est notamment le cas des soins intensifs, où les médecins qui sont focalisés sur les soins aigus urgents peuvent avoir à arrêter les médicaments donnés pour les maladies chroniques, et parfois ne les represcrivent pas lors de la sortie du patient.

Les chercheurs canadiens ont voulu préciser et quantifier ce problème. Ils ont étudié près de 400.000 patients de 66 ans et plus traités par au moins un médicament chronique parmi: statine; anti-agrégant plaquettaire ou anticoagulant oral; lévothyroxine; traitement de maladie respiratoire inhalé; anti-ulcéreux.
Ils ont comparé le risque d'arrêt du traitement chronique chez les patients hospitalisés sans admission en soins intensifs, ceux ayant été admis en soins intensifs, et ceux qui n'ont pas été hospitalisés.

Par rapport aux patients non hospitalisés, ceux qui l'ont été avaient un risque d'arrêt du traitement par statine (mesuré 90 jours après l'hospitalisation) augmenté de 33%. Le risque d'arrêt était augmenté de 86% pour les antithrombotiques, 18% pour la lévothyroxine et 50% pour les traitements inhalés et les anti-ulcéreux.
Mais le risque était encore majoré pour les patients qui ont été admis en soins intensifs. Notamment, le risque d'arrêt des antithrombotiques était multiplié par 2,3 par rapport aux contrôles. Autre exemple: le risque d'arrêt des anti-ulcéreux était augmenté de 87%.
Pour deux classes de médicaments, l'arrêt du traitement a été associé à une conséquence clinique un an après: l'arrêt du traitement par statine a augmenté le risque de décès, admission aux urgences ou hospitalisation d'urgence de 7%, et ce risque était augmenté de 10% en cas d'arrêt des antithrombotiques.

Les auteurs de l'étude comprennent que des médicaments puissent être délibérément arrêtés durant la phase de réanimation, parce que cela peut être nécessaire. Mais il faut penser à relancer la prescription ensuite. Inversement, des médicaments peuvent être arrêtés par erreur après la phase de soins intensifs parce qu'un autre médecin aura cru qu'ils avaient été prescrits durant la réanimation: cela peut être le cas de bronchodilatateurs.
Ils estiment que des stratégies d'amélioration de la qualité devraient être mises en place pour faire en sorte que les patients sortant de réanimation retrouvent bien tous les traitements dont ils ont besoin. Il faut une "approche systématique" pour s'assurer de la continuité des traitements lors des transitions de soins.

Note

1. Journal of the American Medical Association, 24/31 août, vol.306, n°8, p840-847; http://jama.ama-assn.org http://www.infirmiers.com