Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui serait une des "signatures moléculaires" de la déficience intellectuelle. Ce handicap touche 3% de la population.
Cette mutation bouleverse l'expression de gènes essentiels à la "plasticité cérébrale", l’ensemble des mécanismes par lesquels le cerveau modifie l'organisation de ses réseaux de neurones en fonction des expériences vécues.
La déficience intellectuelle est définie comme "un fonctionnement intellectuel général inférieur à la moyenne, qui s'accompagne de limitations significatives des capacités d'adaptation."
Ces chercheurs ont pu démontrer que les cellules de patients qui ont un quotient intellectuel inférieur à la moyenne, présentent un défaut d'expression de certains gènes impliqués dans le fonctionnement du système nerveux central.
"Leur activation rapide est une étape clé dans le développement et la plasticité cérébrale", explique Laurence Colleaux, de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire à l'université de Strasbourg en France, une des co-auteurs de cette recherche, parue dans la revue américaine Science datée du 26 août.
"L'étude des patients souffrant d'une déficience intellectuelle sont porteurs de cette mutation qui modifie les protéines impliquées dans la transcription des informations", explique la chercheuse.
"Cela nous laisse penser que cette anomalie des gènes serait une signature moléculaire de ce trouble", avance-t-elle.
Les résultats de cette recherche apportent un nouvel argument en faveur du rôle majeur joué par des anomalies génétiques dans les causes de la déficience intellectuelle, selon elle.
La déficience intellectuelle en chiffres :
3 % de la population générale concernée
Entre 6 000 et 8 500 naissances avec un handicap mental par an.
Si 20 % des DI peuvent être attribuées à des facteurs environnementaux, 40 % à des causes génétiques connues, les causes de la maladie restent inconnues dans près de la moitié des cas.
Rédaction ActuSoins, avec AFP
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