Dépistage précoce de la trisomie 21: une nouvelle alternative Malcolm Ritter Agence France-Presse New York

La nouvelle devrait réjouir les femmes en âge de procréer: des entreprises américaines s'efforcent de mettre au point au plus vite un test sanguin de dépistage de la trisomie 21 plus précis que ceux actuellement disponibles. Ce test pourrait épargner une amniocentèse à bon nombre de femmes.Le test permet de récupérer de l'ADN foetal dans le sang maternel, à neuf semaines de grossesse, avant que celle-ci ne soit évidente pour l'entourage.

Jusque-là, l'amniocentèse, un examen qui consiste à prélever du liquide amniotique en introduisant une seringue dans le ventre de la mère, ne pouvait être pratiquée qu'à quatre mois de grossesse, voire plus.La trisomie 21 est une maladie génétique qui entraîne un ralentissement du développement mental et physique. Ceux qui en souffrent ont le visage aplati, le cou court, les mains et les pieds plus petits. Ils ont un risque important de complications, notamment cardiaques ou auditives. Leur espérance de vie est de 60 ans environ.Dans la plupart des cas, la trisomie 21 est diagnostiquée après la naissance, mais si ce nouveau test sanguin est généralisé, elle pourrait l'être bien avant. Même si un diagnostic anténatal peut représenter un enjeu difficile pour les couples qui doivent décider ou non d'avorter. Car les parents d'enfants atteints de trisomie 21 se heurtent à des difficultés tant dans le domaine de l'éducation, que dans celui de la prise en charge de cet enfant devenu adulte, une période difficile pour des parents vieillissants, a souligné le docteur Mary Norton, professeur de gynécologie-obstétrique à l'Université de Stanford.De son côté, le docteur Brian Skotko, spécialiste de la trisomie 21 à l'hôpital pédiatrique de Boston, estime que «la grande majorité des (enfant trisomique) et de leurs familles affirment que ces vies ont beaucoup de valeur». Il est l'auteur d'un article scientifique à l'usage des médecins et relatif à l'annonce du diagnostic de trisomie.

Au départ, les médecins pensaient réserver ce test aux femmes présentant un risque, notamment celles âgées de plus de 35 ans. À terme, il pourrait remplacer les tests de routine proposés à toute femme enceinte. Comme il donne moins de fausses alertes que les tests actuels, moins de femmes se verront proposer inutilement une amniocentèse, selon les experts. Et comme le risque de fausse couche est nul, un nombre accru de femmes pourraient être invitées à s'y soumettre. Par conséquent, le nombre de femmes se sachant enceintes d'un enfant trisomique pourrait augmenter.Deux sociétés californiennes, Sequenom et Verinata Health, espèrent proposer le test aux médecins américains d'ici avril prochain. Ces sociétés prévoient leur sortie au cours du premier trimestre 2012, celui de Sequemon efficace dès 10 semaines de grossesse, celui de Verinata, dès huit semaines.

Les résultats seront disponibles sept à dix jours plus tard. De son côté, LifeCodexx AG, une société allemande, déclare vouloir mettre ses tests à la disposition du marché européen dès la fin de l'année 2011, des tests réalisables entre la 12e et la 14e semaine. Aucune de ces sociétés n'a évoqué de prix.Comme le test permet d'obtenir une réponse très tôt, avant que la grossesse ne se remarque ou que la mère ne sente bouger son bébé, il pourrait permettre une interruption volontaire de grossesse avant la fin du premier trimestre. «Personne n'a besoin de savoir que vous êtes enceinte, a ajouté Brian Skotko. Peut-être ne l'avez-vous même pas dit à votre mari».Nancy McCrea Iannone, du New Jersey, a donné naissance il y a six ans à une petite fille trisomique. «J'aurais vraiment préféré un test non invasif au dilemme sur l'éventualité de procéder à une amniocentèse ou pas», confie-t-elle.

Malgré sa crainte d'une fausse couche et d'une «aiguille dans son ventre», elle a finalement accepté de se soumettre à cet examen. Elle conseille aujourd'hui les futures mamans d'enfant trisomique et insiste sur la nécessité de connaître le diagnostic avant l'accouchement afin de s'y préparer.

www.cyberpresse.ca